Investigadora dice que el Síndrome de Down es abordable de forma terapéutica

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Categoría: Anna — Escrito por JL a las 23:05 el 7 de October de 2011

vía abc.es

Ciudad Real, 7 oct (EFE).- La investigadora del Centro de Regulación Genómica de Bacerlona, Mara Dierssen, ha asegurado que se ha dado un paso de gigante en los últimos años en la investigación sobre el Síndrome de Down, de tal forma que se puede afirmar que “es una enfermedad [condición] abordable desde el punto de vista terapéutico”.

Dierssen ha hecho esta afirmaciones hoy durante su participación en el seminario “Avances en Biomedicina” que celebra la Facultad de Medicina de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) en el Campus de Ciudad Real, donde ha impartido una ponencia bajo el título “Síndrome de Down: perspectivas terapéuticas desde los avances biológicos”.

En su intervención, Mara Dierssen ha aludido a los avances que se han producido entorno a esta enfermedad [condición], aunque ha advertido, “no quiere decir que se tenga la solución para las personas afectadas por esta enfermedad [condición], pero sí que se ha avanzado años luz con respecto a hace unos años, cuando se consideraba una enfermedad [condición] sin esperanza, sin posibilidades terapéuticas”.

La profesora Dierrsen, que ha participado en este seminario de la mano del Área de Bioquímica de la Facultad de Medicina de Ciudad Real, ha explicado que en la actualidad se están llevando a cabo ensayos clínicos en personas con Síndrome de Down que son “bastantes esperanzadores”.

Sus resultados, ha añadido, arrojan “cambios a nivel cognitivo, aunque no son muy espectaculares”.

No obstante, a este respecto, Mara Dierrsen ha añadido que la importancia de los resultados de la investigación que lleva a cabo radica no tanto en ese cambio de nivel cognitivo, como en “potenciar el efecto de intervención ambientales, es decir, cómo el cerebro humano se adapta y cambia en función del entorno”.

El Síndrome de Down es la causa más prevalente de retraso mental discapacidad intelectual asociada a una anomalía genética y se caracteriza por un retraso del desarrollo psicomotor; déficits cognitivos de aprendizaje, memoria y lenguaje; y alteraciones del procesamiento auditivo-verbal.

El seminario “Avances en Biomedicina” nació el curso pasado con el objetivo de estimular el interés de los estudiantes de Medicina por la investigación.

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La equinoterapia y el síndrome de Down

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Categoría: Anna — Escrito por JL a las 23:26 el 26 de April de 2009

Ayer sábado acudimos junto a un grupo de padres de otros niños con síndrome de Down a un centro de equinoterapia (Camins a Cavall) para una sesión introductoria a esta terapia.

Wikipedia define la equinoterapia como un tratamiento, terapéutico, educativo y recreativo que contribuye a mejorar significativamente las condiciones del desarrollo psico-físico social de las personas con discapacidad y con necesidades educativas especiales, para una mejor calidad de vida. Así, con el caballo, se producen avances significativos en las áreas psicomotora, psicológica, de la comunicación y el lenguaje, y en el campo de la socialización. ¿Y para quién dice recomendar la equinoterapia? Pues para personas con discapacidad, del aparato locomotor, mental, parálisis cerebral, sensoriales y otras patologías que la clínica médica considere conveniente como terapia de rehabilitación.

Tras una charla teórica en la que los padres pudimos conocer al personal del centro y conocer los beneficios que esta terapia puede proporcionar a nuestros hijos, cada uno de los pequeños tuvo la oportunidad de acercarse y/o montar un caballo. En nuestro caso teníamos serias reticencias sobre cómo Anna iba a tomarse este encuentro puesto que habitualmente cualquier animal le da mucho respeto e incluso miedo, ¡sea del tamaño que sea! Cuando le tocó el turno a Anna, tal y como esperábamos mostró inicialmente un rechazo al verse tan cerca de Tambor, y no quería saber nada de nada del caballo. Pero poco a poco fue cogiendo confianza y contra todo pronóstico… ¡comenzó a tocarlo! A partir de allí incluso se apoyó sobre él y se animó a cepillarlo, con lo que en menos de cinco minutos Tambor le había proporcionado suficiente confianza como para dejar de ser una amenaza y Anna se encontraba muy cómoda. Eso sí, al pasarla de un lado a otro del caballo, ¡tenía sumo cuidado de arquear todo el cuerpo y las piernas para no acabar encima de él!

En definitiva resultó ser una experiencia muy enriquecedora puesto que, aunque solo pretendía ser una sesión para un primer contacto con el caballo, pudimos ver como el habitual temor de Anna hacia los animales, o cualquier objeto grande que se mueva, se convirtió rápidamente en una breve relación de confianza… !Ahora tendremos que valorar si nos interesa repetir la experiencia de una forma regular (la frecuencia adecuada sería la de una sesión semanal)!

 

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Colegio o guardería

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Categoría: Anna,Educación escolar,Entidades,Síndrome de Down — Escrito por JL a las 11:05 el 31 de March de 2008

Dado que Anna cumple tres años durante el 2008, podría comenzar la escolarización no obligatoria en septiembre (cuyo plazo de pre-inscripción para centros públicos y concertados se encuentra ya abierto en Cataluña hasta el 4 de abril). Y digo podría, porque en principio nuestro deseo es que no comience el año que viene, si no que lo haga el siguiente, realizando un año de guardería entre tanto. Esta decisión la basamos principalmente en lo siguiente:

  • Es un hecho que Anna se encuentra por detrás de los niños de su edad en su desarrollo psicomotor, cognitivo, comunicativo y social. No hay nada que esconder, quiero decir, somos conscientes de ello. Eso sí, nunca decimos que va “retrasada”, si no que algo más lenta, a su ritmo y siempre orgullosos de ella.
  • Anna nació en octubre, lo que implicaría que sería de los más pequeños de su clase, independientemente de tener síndrome de Down, factor a añadir al que acabo de mencionar.
  • ¡Anna es pequeña! Ganar un poco de peso, altura y fuerza le podría ir bien para sus primeros enfrentamientos en el colegio :)
  • Este año de guardería le ayudaría a afianzar todo lo que estamos haciendo en la actualidad con ella, y afrontar con mejores garantías el entrar en P3, maximizando las posibilidades que se mantenga con sus mismos compañeros cada curso.

Con toda seguridad otros padres sentirán que sus hijos sí están preparados para entrar en el curso que les corresponde y que será la opción más beneficiosa para ellos, pero todo lo que he contado nos lleva a sentir como los padres de Anna, que a día de hoy el año de retención en la guardería es la mejor opción para ella. ¿Pero qué pasa a nivel administrativo? ¿Cómo se formaliza este hecho para que tenga derecho a plazo el año que viene?

En Cataluña el departamento de Educación de la Generalitat tiene los EAP (Equips d’Assessorament i Orientació Psicopedagògica, Equipos de Asesoramiento y Orientación Psicopedagógicos), que son los servicios educativos que dan el apoyo al profesorado de los diferentes centros para ofrecerles la respuesta educativa más adecuada para cada alumno, especialmente aquellos que presentan dificultades de aprendizaje. Entre sus profesionales cuentan con psicólogos, pedagogos, fisioterapeutas y trabajadores sociales. Y entre sus funciones que nos afectan en estos momentos se encuentra la evaluación de todos los niños susceptibles de tener necesidades educativas especiales (NEE), como por ejemplo Anna.

En nuestro caso, el personal del EAP en nuestro municipio visitó a Anna hace ya bastantes semanas en una de sus sesiones de atención temprana con su fisioterapeuta del CDIAP. A partir de esta visita (y posiblemente alguna más), la recomendación del CDIAP, y una entrevista con nosotros, el EAP elaborará un dictamen de escolarización. Lo lógico sería que ya hubiéramos mantenido esta entrevista, que el dictamen estuviera redactado y firmado en un sentido u otro por nuestra parte y que procediéramos a realizar la pre-inscripción para el colegio o la guardería según la decisión final. Pero a día de hoy nos encontramos que el sistema nos obliga a realizar la pre-inscripción escolar esta semana, la de guardería cuando abran los plazos (será en mayo) y a posteriori reunirnos con el EAP, recibir el dictamen, aceptarlo o no y seguir por una vía u otra. Mientras tanto el EAP se encargaría de desestimar una pre-inscripción o la otra y realizaría en caso de la retención en guardería, los pasos necesarios que garantizarían la posibilidad de optar a una plaza de P3 el año que viene.

¡Veremos cómo avanza todo! Y por supuesto, nos encantaría conocer vuestras opiniones y experiencias.

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Estudio acerca de suplementos vitamínicos

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Categoría: Síndrome de Down — Escrito por JL a las 18:05 el 24 de February de 2008

Una facultad de medicina británica acaba de publicar un artículo que habla acerca de los suplementos vitamínicos que históricamente se pensaba redundaban en un beneficio de ciertas habilidades de los niños con síndrome de Down.

Lo cierto es que al menos en nuestro entorno no conocemos a nadie que haya decidido administrar estos suplementos a sus hijos con síndrome de Down con esta idea en mente. Creo que es una corriente más común en América, tanto en el norte como en el sur.

Debido a que el artículo solo está disponible en inglés he traducido el resumen que la facultad adjuntó con su nota de prensa y cuelgo al final también un enlace a un artículo del Dr. Flórez, Catedrático de Farmacología de la Facultad de Medicina de la Universidad de Cantabria, con información al respecto en castellano.

Los antioxidantes no ayudan al desarrollo de los niños con síndrome de Down

“Administrar antioxidantes y nutrientes a niños con síndrome de Down no ayuda a mejorar su condición en ningún modo según un estudio publicado en la revista médica BMJ (British Medical Journal) el 22 de febrero de 2008.

Investigadores británicos han estudiado el efecto de dar dichos suplementos a 156 bebés de menos de siete meses con síndrome de Down a lo largo de un periodo de 18 meses. [...]

Estudios de laboratorio manifiestan que las células del cerebro de fetos con síndrome de Down mueren el doble de rápido que los de otros fetos pero que esto puede ser evitado con el uso de antioxidantes. Se ha sugerido que el estrés oxidativo sobre las células neuronales podría explicar los problemas que estos niños tienen con su desarrollo y que proporcionarles suplementos vitamínicos y minerales podría mejorar su desarrollo del lenguaje y psicomotor.

Aunque breves estudios previos de dar suplementos no han demostrado un efecto significativo, existe un uso extendido de suplementos vitamínicos y minerales en Europa y EEUU entre niños con síndrome de Down, con campañas de marketing clamando acerca de sus beneficios.

En este estudio los bebés, de diferentes áreas de Inglaterra, se dividieron en cuatro grupos. A un grupo se le administró una dosis diaria de antioxidantes, a otro un acído folínico, a otro una combinación de antioxidantes y ácido fólico y al último un placebo. Todos los suplementos se dieron en forma de polvos que se podían mezclar con comida y bebida.

Tras 18 meses se evaluó el desarrollo mental y cognitivo de los niños que seguían en el estudio.

Los investigadores descubrieron que proporcionar suplementos no alteraba de ningún modo los resultados bioquímicos de los niños y que no mejoraban su desarrollo del lenguaje ni psicomotor.

Este estudio no encuentra evidencia alguna para poder apoyar el uso de suplementos antioxidantes o de ácido folínico. Los padres que escogen dar estos suplementos a sus hijos deben equilibrar sus esperanzas de unos beneficios no demostrados frente a los potenciales efectos adversos de una alta y sostenida dosis de suplementos.

Estos hallazgos se sostienen en una editorial adjunta que expone que hasta que haya evidencia de un beneficio demostrado por parte de los suplementos vitamínicos, éstos no se pueden recomendar.”

El artículo completo está disponible en inglés (html) (pdf).

Para más información en castellano al respecto de estas terapias consultar: Terapias farmacológicas y suplementos nutritivos para las personas con síndrome de Down. Dr. Jesús Flórez, down21.org

Huelga decir que Anna no toma ningún suplemento vitamínico, ni con esta idea, ni de momento con ninguna otra. :-)

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Primeras clases de atención temprana

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Categoría: Anna,Atención temprana,Mi primer...,Síndrome de Down — Escrito por JL a las 11:22 el 25 de May de 2006

Hace pocas semanas que Anna ha iniciado clases de atención temprana en el CDIAP junto a su fisioterapeuta.

El libro blanco de la atención temprana define este concepto como “el conjunto de intervenciones, dirigidas a la población infantil de 0-6 años, a la familia y al entorno, que tienen por objetivo dar respuesta lo más pronto posible a las necesidades transitorias o permanentes que presentan los niños con trastornos en su desarrollo o que tienen el riesgo de padecerlos. Estas intervenciones, que deben considerar la globalidad del niño, han de ser planificadas por un equipo de profesionales de orientación interdisciplinar o transdisciplinar.”

Aunque ésta es una buena definición teórica, lo cierto es que a nosotros nos gusta pensar en el concepto de atención temprana como en todo aquello que podemos hacer por Anna para que su desarrollo psicomotor y cognitivo se desarrolle y potencie al máximo… Es decir, que probablemente todas las cosas que hacemos con Anna en casa las habríamos hecho también con otro niño, pensando en potenciar al máximo su capacidad innata, fuera cual fuera la original.

Las sesiones con Laia son de 45 minutos, una vez a la semana. MA y yo podemos estar presentes ya que también podemos sacar provecho mirando y aprendiendo para después aplicar los mismos conceptos en casa. Generalmente Anna acepta de buen grado ejercicios que ya conoce, por ejemplo el volteo, que si bien no logra hacer sola aún, si que completa con ayuda (objeto para atraer su atención y apoyo contra la espalda y para retirarle la mano que queda atrapada). Pero si se trata de algún ejercicio nuevo, máxime si comporta un buen esfuerzo, comienza a lanzar pucheritos o directamente decide “¡a ver si llorando me dejan ya un poquito en paz!” :-)

Cuelgo unas fotos sacadas este lunes pasado. ¡Y aprovecho también para dar las gracias a Laia por su trabajo con Anna!

Laia y Anna
Laia y Anna ejercitando las piernas

Anna con uno de sus juguetes favoritos
Anna con uno de sus juguetes favoritos

MA escuchando indicaciones de Laia
MA escuchando indicaciones de Laia

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