Gente corriente. Eugenia Borderias. Administrativa. Trabaja en un colegio. Convive con una amiga que también tiene síndrome de Down.

31 de octubre de 2011
Olga Merino
Periodista y escritora

Gracias a una iniciativa de la Fundació Catalana Síndrome de Down, Eugenia Borderias (Barcelona, 1981) vive sola, independizada, junto con una amiga. Como ellas, 32.000 personas en España han nacido con un cromosoma más en cada célula.

—¿Cómo se organizan las tareas?

—A mí me tocaba hoy fregar el suelo, pero me he librado por la entrevista. La comida la preparamos un día cada una. Esta noche tenemos pescado y setas.

—Y la convivencia, ¿qué tal?

—Clara y yo nunca nos enfadamos; nos conocemos desde muy pequeñas. Todos los jueves viene un apoyo de la fundación y nos ayuda con la compra, los menús y las cantidades.

—La vida en casa de los padres era mucho más cómoda, ¿verdad?

—Pero yo quiero ser libre, hacer mi vida. Si me apetece salir a tomar algo con mi amiga, ya no tengo que pedir permiso.

—¿Echa de menos a su madre?

—Claro, pero nos hablamos cada día por teléfono. Cada 15 días paso el fin de semana con la familia. Pero me divierto más con los amigos.

—¿Trabaja?

—Sí, en la escuela IPSE. Mis tareas son hacer fotocopias, ensobrar, romper papeles, todo eso. Trabajo media jornada, y mis jefes son majísimos.

—Antes trabajaba en el Ritz, ¿no?

—Sí y me dolía el brazo de tanto doblar toallas y servilletas… Quiero ir un día a saludar a mis antiguos compañeros.

—¿Vio a algún famoso en el hotel?

—Nunca. Pero mi abuelo fue allí un día a comer. Ahora ya no puedo verlo.

—¿Por qué?

—Tiene muchos años. A veces está apagado, muy pálido, habla poco. Y me pone triste verlo así. Tengo miedo, tengo mucho miedo… De cuando se vaya. Yo no quiero que se vaya.

En este punto, interviene la madre, Carmen Buxeres, en cuyo domicilio tiene lugar la conversación. Dice: «Le asusta la muerte. Y le asusta porque algún día pueda faltarle yo».

Eugenia decide cambiar de tema:

—Ahora Clara se ha quedado sin trabajo.

—¿Qué pasó?

—Hubo un ERE en la empresa de construcción para la que trabajaba. Está triste y yo quiero ayudarla. Me gusta ayudar a mis amigos.

—¿Puedo preguntarle cuánto gana?

—Unos 400 euros. Con eso me llega para la comida y mis salidas. Todos los domingos vamos a bailar a Luz de Gas.

—Creo que le gusta la música.

—Shakira es mi cantante favorita, aunque no me gusta tanto de novia para Piqué.

—Vaya… Y usted, ¿tiene novio?

—Tuve, pero lo dejé porque descubrí que tenía dos novias… Además de trabajar, hago muchas actividades.

—¿Cuáles?

—Voy al logopeda para que me enseñe a hablar mejor. También a un grupo que nos ayudan a autogestionarnos y a reclamar nuestros derechos. También hago teatro y bailes de salón. Los sábados solemos ir a la bolera, al cine, a comer, al karaoke…

—Y la han escogido para protagonizar un anuncio de la obra social de La Caixa. ¡Como una estrella de cine!

—Estoy súpercontenta. En el anuncio digo: «Ya sé que tendré que trabajar duro, pero por ilusión no será. Y a mí a cabezota no me gana nadie». Vinieron a buscarnos a las seis y media de la mañana y no acabamos de filmar hasta pasadas las cuatro.

—¿Es feliz?

—Sí. Soy muy alegre, pero me tomo las cosas demasiado a pecho. En casa de mis padres, en mi cuarto, me han colgado un cartel que dice: «Sonreír quema calorías».

En estas, a Eugenia le entran las prisas por regresar a casa. A su casa. Valora su parcela de intimidad. La madre, Carmen, toma el relevo.

—Para ellas es muy importante demostrar que son autosuficientes. Un día vino y me dijo: «Mamá, ¿tú estás orgullosa de mí?». Y yo le contesté: «Sí, ¿has visto lo que has sido capaz de conseguir?»

—Comprensible.

—¿Le cuento una anécdota?

—Por favor.

—Cuando se independizaron, nos aconsejaron que las familias les visitásemos los primeros días. El primero todo transcurrió bien. Pero a la noche siguiente ya no nos abrieron la puerta. Dijeron que querían estar solas, que nos fuésemos tranquilos.

Muchas asociaciones se nutren de personas voluntarias que donan su tiempo o recursos a favor de las personas que desde ella se atienden. En este video Iberdown Extremadura nos presenta a Paloma Romero, ¡que ayuda de forma altruista a los terapeutas y colabora con actividades de ocio y tiempo libre!

¡Si te gusta el blog de Anna te animo a seguir adentrándote en el mundo del síndrome de Down brindando algo de tu tiempo a la asociación o comunidad más cercana a tu casa!

Para muchos de los que vivimos cerca del síndrome de Down el apellido Flórez nos evoca un solo nombre de pila, el de Jesús del Dr. Jesús Flórez. A partir de ahora quizás recordaremos también el nombre de su hijo, José Carlos Flórez, que ha sido distinguido hoy con el Premio Presidencial para Científicos e Ingenieros en la Fase Inicial de su Investigación a manos de nada más y nada menos el Presidente de los Estados Unidos Barack Obama, por su labor de investigación en el campo de la diabetes. José Carlos también colabora como voluntario para la comunidad relacionada con el síndrome de Down donde reside en Boston.

Obama premia a un médico español por su investigación sobre la diabetes

vía elmundo.es

¿Servirán los avances en el conocimiento del código genético para combatir la plaga de diabetes que está asolando al mundo? Desde 2008, el endocrinólogo español José Carlos Flórez lleva dirigiendo a un grupo de unos 20 investigadores en la Universidad de Harvard y tres centros afiliados a ésta para tratar de encontrar una respuesta positiva a esa pregunta. Por ahora ya han analizado 380 casos, y esperan llegar a la cifra de 1.000 en 2015, cuando el proyecto concluya. Pero, entretanto, Flórez ha logrado el reconocimiento de la Casa Blanca: hoy, Barack Obama le entrega el Premio Presidencial para Científicos e Ingenieros en la Fase Inicial de su Investigación. Es un premio creado por Bill Clinton en 1996 para estimular líneas de investigación que se encuentran todavía en sus primeros pasos.

El galardón que recibe Flórez se debe a su investigación en la diabetes tipo 2. Ése es el tipo de diabetes más común que, además, se está expandiendo a medida que el desarrollo económico cambia las dietas del mundo. Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en 2000 había 170 millones de diabéticos en todo el mundo, que en 2030 se habrán convertido en 370 millones. Más del 90% de esos enfermos sufren diabetes tipo 2.

En la diabetes tipo 2, los tejidos del cuerpo se vuelven resistentes a la insulina, la hormona que hace que el hígado y los músculos atrapen el azúcar de la sangre y lo sinteticen, y se da, además, un deterioro progresivo de las células beta del páncreas, en las que se produce insulina. La terapia de la diabetes tipo 2 “se lleva a cabo con tratamientos muy algorítmicos”, según explicaba ayer Flórez en una conversación telefónica con ELMUNDO.es. En otras palabras: se ensayan diferentes fármacos hasta que se da con uno que funciona. El objetivo del equipo que dirige el español es determinar hasta qué punto la carga genética influye en la enfermedad, de modo que el tratamiento pueda adaptarse a cada paciente.

La diabetes está literalmente explotando en todo el mundo. Según la OMS, en América (del Norte y del Sur), pasará de los 33 millones de afectados en 2000 a 66,8 en 2030; en África, de siete a 18,2; en Asia y Oceanía de 82,7 millones a 180,5; y en Oriente Medio de 15,2 a 42,6 millones. Sólo en Europa —donde aumentará de 33,8 a 48 millones— el incremento es inferior al 100%.

Pero, de esas cifras, el 90% (en el caso de las poblaciones de origen europeo) y un porcentaje aún superior (entre los hispanos, asiáticos o africanos) es diabetes tipo 2. De hecho, los países con un porcentaje más alto de incidencia de esta enfermedad son Libia, Arabia Saudí, Siria, Jordania, Papúa Nueva Guinea, Omán y los Emiratos Árabes Unidos. Según Flórez, esta dolencia “está muy condicionada por la obesidad” y, entre sus consecuencias están fallos renales, ceguera y amputaciones. El resto de los diabéticos son de tipo 1, que afecta a personas más jóvenes y que ataca sobre todo a las células beta del páncreas y, por tanto, impide que el organismo genere insulina.

Para optar al premio que Flórez ha ganado es necesario que una agencia de la Administración de EEUU presente a un candidato. En este caso fueron los Institutos Nacionales de Salud (NIH, según sus siglas en inglés), con sede en Bethesda, en las afueras de Washington, quienes promovieron la candidatura de Flórez y sus colegas. Ahora, con el galardón, Flórez ha logrado que el NIH financie la investigación un año más.

Obama ha introducido un cambio en estos premios instituidos por Bill Clinton: los vencedores no sólo deben tener un proyecto interesante, sino que también han de realizar algún tipo de trabajo que beneficie a la comunidad. Flórez cumple ese requisito gracias a su trabajo voluntario en relación con el Síndrome de Down.

Flórez, de 45 años, nació en New Hampshire, en EEUU, donde sus padres estaban realizando el doctorado, aunque a los dos años de edad la familia se trasladó a España, donde vivieron en Pamplona, Tenerife y Santander. Así pues, tiene doble nacionalidad: estadounidense por nacimiento y española por sus padres. A los 18 años regresó a Estados Unidos a estudiar en la Universidad Northwestern, de Chicago, de donde se fue para ir a Harvard.

Obama distingue al médico cántabro José Carlos Flórez por su potencial científico

vía eldiariomontanes.es

El cántabro José Carlos Flórez, profesor de la Facultad de Medicina de Harvard, médico endocrinólogo en el Massachusetts General Hospital e investigador en el Broad Institute de Cambridge (Massachusetts), recibirá de manos del presidente Obama, el próximo viernes, 14 de octubre, el mayor honor otorgado por el Gobierno estadounidense a investigadores que se encuentran en la fase inicial de sus trayectorias profesionales (‘Presidential Early Career Awards for Scientists and Engineers’). El premio, anunciado por la Casa Blanca el pasado 26 de septiembre, reconoce a 94 científicos «cuyos logros tempranos muestran el mayor potencial de asegurar la preeminencia de los Estados Unidos en la ciencia y la ingeniería», según informa la nota de prensa difundida por la Oficina Federal de Política Científica y Tecnológica.

«Inspira el ver el trabajo innovador realizado por estos científicos e ingenieros al comienzo de sus carreras; carreras que sé que serán no sólo gratificantes a título personal sino también de gran valor para la nación», declaró el presidente Obama al hacerse pública la noticia. «El que muchos de ellos también estén dedicando su tiempo a formar a otros y a otros modos de servir a la comunidad dice mucho sobre su potencial para el liderazgo, no sólo como científicos sino también como ciudadanos ejemplares». Estos galardones fueron inaugurados por el presidente Clinton en 1996, y se entregarán en una ceremonia que tendrá lugar en Washington.

José Carlos Flórez, que comparte la nacionalidad española y estadounidense, fue escogido por su trabajo de exploración sobre la carga genética de la diabetes tipo 2, y el modo en que los genes implicados puedan modificar las respuestas farmacológicas al tratamiento. En su investigación el Dr. Flórez estudia datos de ensayos clínicos en pacientes con diabetes tipo 2, o recogidos de la base de datos clínicos de su hospital, y los analiza en relación a las variantes genéticas y a la respuesta terapéutica. La correlación entre respuesta al tratamiento y el genotipo de cada persona podría dar lugar a un tratamiento más individualizado del que se utiliza hoy en día.

«Orgulloso y agradecido»

«Me siento orgulloso y agradecido por haber recibido este reconocimiento nacional, que se me concede no sólo a mí sino a un gran equipo de colegas, colaboradores y participantes en nuestra investigación», destacó Flórez. «Tengo el enorme privilegio de trabajar en un hospital de altura mundial y tener acceso a tecnologías de secuenciación, genotipado y metabolismo del último nivel. Confío en que nuestra línea de trabajo contribuya a la misión general que nos hemos propuesto: utilizar la avalancha de información genética que se está recogiendo para mejorar los patrones de atención clínica en nuestra generación», sentenció.

José Carlos Flórez es hijo de Jesús Flórez, catedrático de Farmacología de la Universidad de Cantabria. Cursó su educación secundaria en el Colegio Calasanz y el Instituto Villajunco de Santander, donde recibió el Premio Extraordinario. Su carrera universitaria transcurrió en la Northwestern University de Chicago, donde se licenció en Medicina y obtuvo su doctorado. En 1997 se trasladó a Boston para especializarse en Medicina Interna y Endocrinología. Se formó en los grupos de David Altshuler (Genética) y David Nathan (Diabetes). Desde entonces, ha dedicado la mayor parte de su investigación al descubrimiento de genes que causan la diabetes tipo 2 o modulan el nivel de azúcar en sangre, analizando su potencial predictivo, y estudiando la influencia que puedan tener en estrategias preventivas.

Lidera el grupo genético del Diabetes Prevention Program y dirige o participa activamente en varios consorcios internacionales. Ha publicado más de 60 artículos originales y 30 revisiones en revistas de gran prestigio, como el New England Journal of Medicine, Nature Genetics, Lancet o Nature Medicine. Es el Editor en Jefe de Current Diabetes Reports y miembro del Comité Editorial de las revistas Diabetes, Diabetologia, y Human Genetics. Ha recibido varios premios y múltiples invitaciones a simposios y congresos internacionales. Actualmente vive en Boston con su mujer y sus dos hijas.

Os dejo un video de Casey, todo un surfero profesional californiano de tan solo 8 años ;) Ya no sé cuántas veces he visto el video, ¡por ver a Casey y por seguir aprendiendo para algún día poder grabar, mezclar y producir algo parecido!

¡Buen fin de semana a todos!

vía diariodeburgos.es

Esta ejecutiva, química de formación, se quedó muda cuando supo que su niña Aitana había nacido con síndrome de Down pero gracias al apoyo de la asociación y a la evolución de la cría ahora está encantada y ha llegado con mucha fuerza a la presidencia de la asociación. Belén Santamaría (Burgos, 1975) es la primera mujer al frente del colectivo. Es optimista a pesar de los duros tiempos que les están tocando pasar a las asociaciones y llega con muchas ganas de trabajar para mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Down, un mundo completamente desconocido para ella hasta hace exactamente cinco años.

¿Con qué planes llega?

Me apetecía formar parte de este proyecto porque me gusta muchísimo. Cuando nació Aitana esto me dio la luz y me dio la vida. Es una situación en la que no entiendes nada y aquí ves cómo aprenden, cómo les enseñan, cómo les buscan trabajo ¡pero no de hacer bolis, que para eso la tengo en casa! Quería hacer algo más que traer a la niña. Se vio también que hacía falta en la junta directiva una representación de las familias de los niños pequeños, que tenemos problemas distintos a los que tuvieron los fundadores, y que hacía falta una mujer, porque hasta ahora eran todo papás en la junta. Mi objetivo es representar a todo el colectivo y darle un aire ajustado a la realidad que vivimos ahora.

Será consciente de que llega en el peor de los momentos económicos, en el que entidades como la suya están sufriendo recortes. ¿Cómo piensan afrontarlo?

A corto plazo queremos consolidar todo lo que se ha hecho, como el Centro de Promoción de la Autonomía Personal y no sufrir grandes desastres. No hay objetivos precisamente por eso, porque queremos quedarnos como estamos. También estamos encajando la Ley de Dependencia, que es muy nueva y nos pilla de lleno a todos.

Pero les pilla para bien, ¿no?

Depende. La entrada está siendo complicada porque hay mucha falta de homogeneidad en el criterio para evaluar a los niños. Es una ley que estaba pensada totalmente para personas mayores, de hecho se llama ley de dependencia y yo quiero que mi hija sea independiente. Luego ya ves que debajo pone ‘ley de promoción de la autonomía personal’ y dices, ah, eso sí, pero está en letra pequeña. Cuando salió me la estudié entera, ves los baremos y son para personas mayores o con discapacidades motóricas. No está hecha para la discapacidad intelectual. Hay mucha dificultad para evaluarles. Te preguntan ¿sube escaleras? pues claro que con 5 años las sube pero en mi hija es mucho más importante la motricidad fina y eso no te lo preguntan.

¿Les está sirviendo de algo?

Hay un catálogo de servicios pero no estaba pensado para nosotros, lo están empezando a crear y por eso tenemos el Centro de Promoción de la Autonomía Personal que puede encajar ahí. También hemos notado que todas las evaluaciones no han sido iguales, que a cada mamá le preguntaban una cosa distinta, es decir, que aún está todo en mantillas. Niños con síndrome de Down de cinco años están recibiendo prestaciones distintas por diferentes grados. Y son iguales y dan el mismo trabajo.

¿Cómo está yendo el Centro Prelaboral desde su apertura?

Para mí es un sueño. Ver cómo aprenden, cómo les enseñan a cocinar, a ser independientes… Con los niños con discapacidad no puedes ver cómo será su vida pero aquí te puedes hacer una idea. Y la verdad es que me gusta lo que veo.

La integración laboral es muy pequeña en esta discapacidad. ¿El compromiso que habían obtenido de algunas instituciones ha desaparecido con la crisis?

No, las líneas con Ayuntamiento y Diputación van a seguir y estamos a punto de empezar un proyecto con la Universidad de Burgos. Nos falta la Junta, que hizo un plan experimental que consiguió integrar seis personas. Pero se fue la directora de la que dependía y no sabemos qué va a pasar.

¿Cómo va la idea de acercarse al hospital para hablar con las mujeres que acaban de tener un crío con síndrome de Down?

Queremos hacerlo, que haya un protocolo para que desde el hospital nos avisen, es que es muy importante. Cuando nació mi hija la visita de Marisol (psicóloga y cofundadora de la asociación) supuso un antes y un después. También queremos un protocolo para que tengan la atención preventiva y la vigilancia que necesitan por todas las complicaciones que pueden tener su salud porque ahora si los padres no estamos atentos se pasan las pruebas. Tienen que hacer anualmente pruebas audiológicas, de visión, de cardiología o de endocrinología. Y necesitamos un psiquiatra de referencia.

¿Tienen patologías mentales asociadas?

Pues mira, ahora tienen tanta integración y tanta estimulación que es una maravilla pero ellos son más conscientes de sus limitaciones, quieren hacer cosas y no pueden, ven que son distintos y es un choque y se producen más depresiones.

¿Necesitarían un plan específico de salud?

Existe, e incluso se hizo una cartilla de salud cuando era Carriedo consejero de Sanidad. Espero que con el actual podamos retomarlo.
Usted participó en un reportaje sobre la que se presumía que iba a ser la última generación Down, que luego se ha visto que no. Pero entonces eran pesimistas. ¿Ha cambiado algo?

No, es parecido, falta mucha información. Es una lástima que esto pase pero no es el fin del mundo. Acabo de tener otro bebé y uno de los ginecólogos me preguntó que cómo le iba a Aitana, yo le dije que estaba fenomenal y que era la alegría de nuestra vida aunque es un reto continuo y él me contestó: ‘fìjate y nosotros aquí les decimos que les aborten’; están muy posicionados todavía. Yo apuesto por la libertad pero creo que las mujeres deben saber todo de lo que son capaces estos niños ya que solo suelen conocer una parte.

¿Cree que una mujer con un diagnóstico prenatal de síndrome de Down decidiría no abortar si viene aquí?

No lo sé y a mí no me gustaría convencer a nadie. Sería cuestión de que vieran a los niños, lo que hacen. Es mucho más difícil, es una vida diferente la que llevamos, dan más trabajo, mi propia hija lo dice: «tengo que tabajar más porque tengo sindome de daun y me cuesta más apender». Es más complicado pero no se para el mundo. Pero esto lo sé ahora, cuando nació yo no tenía ni idea de lo que era esto, ni siquiera de si mi hija me hablaría algún día y pensaba que mi vida sería con alguien a mi lado como una planta. ¡Y la verdad es que no calla!

¿Hasta qué punto ayudan a normalizar esta discapacidad las personas con una cierta fama con hijos con síndrome de Down?

Yo creo que sí que lo hacen, casos como el de la cocinera Samantha Vallejo Nájera o Vicente del Bosque y sus hijos o el de jóvenes que hacen cine y otras actividades son muy buenos para que la gente se acostumbre a verlos con la mayor normalidad.

vía abc.es

Ciudad Real, 7 oct (EFE).- La investigadora del Centro de Regulación Genómica de Bacerlona, Mara Dierssen, ha asegurado que se ha dado un paso de gigante en los últimos años en la investigación sobre el Síndrome de Down, de tal forma que se puede afirmar que “es una enfermedad [condición] abordable desde el punto de vista terapéutico”.

Dierssen ha hecho esta afirmaciones hoy durante su participación en el seminario “Avances en Biomedicina” que celebra la Facultad de Medicina de la Universidad de Castilla-La Mancha (UCLM) en el Campus de Ciudad Real, donde ha impartido una ponencia bajo el título “Síndrome de Down: perspectivas terapéuticas desde los avances biológicos”.

En su intervención, Mara Dierssen ha aludido a los avances que se han producido entorno a esta enfermedad [condición], aunque ha advertido, “no quiere decir que se tenga la solución para las personas afectadas por esta enfermedad [condición], pero sí que se ha avanzado años luz con respecto a hace unos años, cuando se consideraba una enfermedad [condición] sin esperanza, sin posibilidades terapéuticas”.

La profesora Dierrsen, que ha participado en este seminario de la mano del Área de Bioquímica de la Facultad de Medicina de Ciudad Real, ha explicado que en la actualidad se están llevando a cabo ensayos clínicos en personas con Síndrome de Down que son “bastantes esperanzadores”.

Sus resultados, ha añadido, arrojan “cambios a nivel cognitivo, aunque no son muy espectaculares”.

No obstante, a este respecto, Mara Dierrsen ha añadido que la importancia de los resultados de la investigación que lleva a cabo radica no tanto en ese cambio de nivel cognitivo, como en “potenciar el efecto de intervención ambientales, es decir, cómo el cerebro humano se adapta y cambia en función del entorno”.

El Síndrome de Down es la causa más prevalente de retraso mental discapacidad intelectual asociada a una anomalía genética y se caracteriza por un retraso del desarrollo psicomotor; déficits cognitivos de aprendizaje, memoria y lenguaje; y alteraciones del procesamiento auditivo-verbal.

El seminario “Avances en Biomedicina” nació el curso pasado con el objetivo de estimular el interés de los estudiantes de Medicina por la investigación.

He descubierto un libro del año pasado que no conocía, se llama “El libro de Julieta”, ¿alguien lo ha leído? ¡Voy a intentar hacerme con él!

vía elperiodicodearagon.com

La escritora y traductora Cristina Sánchez–Andrade ha escrito un libro completamente diferente a los que había escrito hasta la fecha, y totalmente distinto a cualquier otro libro.

Se titula El libro de Julieta (editorial Grijalbo) y está protagonizado de principio a fin por una de las hijas de la propia autora. La niña se llama Julieta y vino al mundo en Madrid en el año 2003. Como el libro que nos cuenta su vida, también Julieta, que padece de nacimiento el [tiene] síndrome de Down, es especial.

En las sinceras y luminosas páginas de El libro de Julieta, su madre, Cristina Sánchez–Andrade, se enfrenta al difícil reto de explicar cómo es ella, Julieta, y de qué modo los restantes miembros de su familia la han aceptado y apoyado de manera generosa, constante e incondicional.

Cristina, la escritora y madre, acostumbrada a lidiar con la ficción, se ha enfrentado aquí al más difícil de sus proyectos literarios, pues El libro de Julieta es, a su vez, una traducción al lenguaje maternal de sus sentimientos y un retrato íntimo y conmovedor de su familia.

Julieta tiene su propia personalidad, y un fuerte y definido carácter.

Cristina nos cuenta que a veces Julieta se despierta muy temprano y que la oye trajinar por toda la casa, de habitación en habitación… ¿En busca de qué? De un par de guantes, por ejemplo, acaba descubriendo la madre. ¿Por qué razón serán tan importantes los guantes en la vida de Julieta?

Nadie lo sabe. Tampoco puede nadie saber por qué Julieta se tira al suelo cuando ve un paragüas abierto. No es su único pánico. Hasta hoy no ha logrado vencer el miedo al fuego y por eso no sopla las velas de sus tartas de cumpleaños. Los truenos la asustan mucho y también otros fuertes ruidos, como las potentes megafonías de aeropuertos y estaciones de tren. En cambio, la pequeña no experimenta el menor temor hacia las avispas o arañas y las coge tranquilamente con la mano. No soporta las discusiones domésticas. Si sus hermanos se pelean por cualquier motivo y hacen una escena, se mete en la cama y rompe a llorar.

Cristina Sánchez–Andrade es autora de novelas tan originales y documentadas como Los escarpines de Cristina de Noruega, finalista del Premio Espartaco, Ya no pisa la tierra tu rey, Las lagartijas huelen a hierba, Bueyes y Rosas o Coco.

Como traductora, destaca su meticuloso trabajo con Cumbres borrascosas.

El libro de Julieta
Cristina Sánchez-Andrade
Grijalbo
2010978-84-253-4543-2
Ensayo 208pp.

Una historia real y al mismo tiempo, cruda, divertida, trágica y, sobre todo, desprovista de sentimentalismos: la vida de la autora con Julieta, su hija de cuatro años con Síndrome de Down.
Sábado. Seis y media de la mañana. Julieta lleva despierta desde las seis menos diez, trajinando por la casa. Lo primero que ha hecho es desprenderse del pijama, quedarse en pelota picada y buscar su guante en el cajón -los guantes ocupan un lugar importante en su vida- . Desde la cama oigo sus pisadas por el pasillo, en dirección a la cocina, y se me contraen las vísceras. Pensar en cómo han quedado las habitaciones por las que ha pasado me inmoviliza física y mentalmente. ¿Por qué me habrá tocado esta niña a mí y no a las infantas Elena y Cristina o a Catherine Z. Jones?

Cuando me he cruzado con esta noticia me ha costado creer que de todas las familias que tienen un miembro con síndrome de Down en el mundo, estuvieran entrevistando a una que vive a miles de kilómetros, ¡pero que conocemos! (Liza, ¡el mundo es un pañuelo!)

Investigando un poco he dado con el artículo original (Having a son or daughter with Down syndrome: Perspectives from mothers and fathers) del que emana la información que en la noticia se comparte. Es de la edición de octubre de la prestigiosa American Journal of Medical Genetics y el artículo se puede consultar íntegramente online (html) (pdf). En inglés, eso sí. :)

Por cierto, que en la misma edición de octubre de la revista hay otros dos artículos interesantes:

• Self-perceptions from people with Down syndrome (html) (pdf)
• Having a brother or sister with Down syndrome: Perspectives from siblings (html) (pdf)

Y en la red hay algunos artículos más en inglés que hacen referencia al estudio:

• Inspiring portrait of Down syndrome at odds with perfect baby pursuit
• Down syndrome’s rewards touted as new test looms

Un saludo Liza, ¡espero que a Louis le esté yendo muy bien en Target! ;)

Visto originalmente vía blog.mamasybebes.com (traducido de Down Syndrome Brings Joy, Not Regrets, for Many Families)

Para muchas familias, el síndrome de Down tiene su aspecto positivo

Louise Borke se enteró de que su hijo tenía síndrome de Down cuando apenas hacía unos días que había nacido.

¿Cuál fue su reacción? “Shock y sorpresa, miedo y ansiedad”, recuerda.

Hoy, 22 años más tarde, Borke puede rememorar la vida con su hijo, Louis Sciuto, y afirmar que “ha sido divertido. Ha habido desafíos, no lo niego, pero ha sido divertido. Ha sido gratificante, y no me arrepiento de nada”.

La opinión de Borke no es única.

En una serie de encuestas recién completadas, 96 por ciento de los padres no expresaron remordimientos sobre tener un hijo con síndrome de Down, y casi ocho de cada diez dijeron que el niño había mejorado sus vidas al enseñarles paciencia, aceptación y flexibilidad, entre otras cosas.

Los hermanos tenían sentimientos similares. 94 por ciento se sentían “orgullosos” de su hermano, y 88 por ciento dijeron que el hermano los había convertido en una “mejor persona”.

Y casi todas las personas con síndrome de Down que fueron encuestadas dijeron que se sentían felices con sus vidas y les gustaba su identidad.

“Las voces que escuchamos estaban muy satisfechas y positivas sobre sus vidas a pesar del hecho de que se enfrentan a verdaderos desafíos”, señaló el Dr. Brian Skotko, quien llevó a cabo las encuestas que aparecen en la edición de octubre de la revista American Journal of Medical Genetics.

Skotko, médico del Programa de Síndrome de Down del Hospital Pediátrico de Boston, espera que los resultados ayuden a las familias a tomar decisiones sobre sus bebés no nacidos, sobre todo a medida que haya una mayor disponibilidad de pruebas prenatales.

Ahora mismo, las pruebas prenatales para el síndrome de Down conllevan un riesgo de aborto involuntario, y apenas dos por ciento de las mujeres se las hacen.

Pero unas nuevas pruebas sanguíneas prácticamente libres de riesgo están a punto de llegar al mercado, y Skotko deseaba asegurarse de que los padres que se enfrentan a esta “compleja, delicada y difícil decisión” tengan buena información disponible.

Nadie sabe exactamente cuántas mujeres que se enteran de que su hijo tendrá síndrome de Down a través de pruebas prenatales eligen terminar con el embarazo. Pero estudios pequeños y selectos sugieren que la cifra podría ser de hasta 80 a 90 por ciento.

“Una vez todos tengan la oportunidad de saber en el embarazo mediante una sencilla prueba de sangre, ¿qué decisiones tomarán los estadounidenses sobre los embarazos, y comenzarán los bebés con síndrome de Down a desaparecer poco a poco?”, planteó Skotko. “Las personas con síndrome de Down deben poder describir a los estadounidenses lo que significa tener la afección”.

Julie Cevallos, vicepresidenta de mercadeo de la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (National Down Syndrome Society, NDSS), afirmó que “esta investigación es un nuevo desarrollo importante. Algo particularmente emocionante es que escuchamos directamente a las familias, hermanos y pacientes mismos”.

“Mientras más información, y más información precisa que provenga directamente de las familias, [mejor]. A veces, abunda la información imprecisa, y los estereotipos”, añadió Cevallos, cuya hija de dos años de edad, Nina, tiene síndrome de Down.

Skotko, miembro de la junta de la NDSS, tiene una hermana de 32 años con síndrome de Down. “Tiene una vida social activa y robusta, mucho más que yo”, contó.

En cuanto a Louis Sciuto, Borke dijo que acaba de conseguir trabajo en Target, y que también tiene una vida social activa… se mantiene al día con las últimas películas, juega a deportes y sale con sus amigos.

¿Qué diría a los padres que se han enterado que su hijo podría tener síndrome de Down? “Les diría que no tengan miedo. Es distinto, pero no peor. Louis ha tenido amigos cuyos padres me han dicho que creen que sus hijos son mejores personas por conocer a Louis”.

Otra interesante iniciativa que está abriendo el mundo laboral a las personas con síndrome de Down. Ojalá que dentro de unos años este tipo de iniciativas en “prácticas” hayan dado lugar a trabajos estables y completamente normalizados. ¡Ese es el reto que tenemos por delante en esta generación!

vía eldia.es

Sonia y Mera, dos jóvenes con síndrome de Down, han realizado prácticas en la conserjería de la Facultad de Educación de la ULL. “Son un ejemplo de trabajo y superación”, dice el profesorado. Otros centros se unirán a la iniciativa.

M. GÓMEZ, La Laguna

La relación entre la Facultad de Educación de la Universidad de La Laguna (ULL) y el colectivo Trisómicos 21 -que promueve la integración social, escolar y laboral de las personas con síndrome de Down- se prolonga ya durante casi veinte años. En este periodo, muchos alumnos han realizado sus prácticas en la asociación. Pero ambas instituciones han descubierto hace poco que esta colaboración puede ser un camino de ida y vuelta.

En el segundo cuatrimestre del curso pasado, seis jóvenes con síndrome de Down desarrollaron sus prácticas laborales en la Facultad. Dos de ellas, Sonia y Mera, lo hicieron en la conserjería del centro, donde desempeñaron todo tipo de tareas propias de estas dependencias: ordenar el correo, entregar y recoger las llaves de salas y aulas, atender el teléfono, hacer fotocopias o enviar y recibir faxes.

Ayer contaron su experiencia, que Sonia describe como “inolvidable”. Explicaron que al principio se vieron asaltadas por los inevitables nervios, pero que pronto los superaron. Tan satisfechas han quedado tras su paso por la Facultad, que estarían “encantadas” de repetir. Sin embargo, no sienten “pena”. “Cuando se cierra una puerta siempre se abre otra”, señaló Sonia, haciendo gala así de su carácter “positivo”.

Las que durante dos meses fueron las “dueñas” de las llaves del centro -”hay muchas y fueron lo que más me costó”, admitió Mera- han sido pioneras en una iniciativa que la Universidad piensa extender a otras facultades. Las de Filología y Geografía e Historia ya han confirmado su participación, mientras que la de Psicología “muy probablemente” lo hará pronto, adelantó el docente Juan Castro, coordinador de Calidad de la Facultad de Educación.

Castro destacó la “gran capacidad de trabajo y de superación” de Sonia, Mera y el resto de jóvenes que se han involucrado en esta experiencia, y auguró que “su ejemplo ayudará a hacer mejores profesionales a los alumnos”.

Si el curso pasado fueron seis las personas con síndrome de Down que completaron su formación en la ULL, el actual la cifra rondará las doce. Además de Trisómicos 21, otros colectivos colaboran con la institución. Es el caso de María Auxiliadora, que ya lo hizo el curso pasado, y del complejo educativo Acamán, que lo hará éste.

“Hemos dejado los discursos teóricos y manifestado con hechos aquello en lo que creemos”, celebró la decana de Educación, Olga Alegre, que se deshizo en elogios sobre la competencia y carácter de las alumnas en prácticas: “Seriedad en el trabajo, buen trato… Conocerlas ha supuesto un gran enriquecimiento”, afirmó.

Trisómicos 21 ve lo sucedido como “un primer paso que abre las puertas a otras asociaciones y es de vital importancia para cambiar las mentes”, expuso Efraín Capote, miembro de la directiva de la entidad. Finalmente, el rector de la ULL, Eduardo Doménech, resaltó la experiencia como “un buen ejemplo de lo que se puede hacer mediante la colaboración entre instituciones”.

No suelo hacerlo, pero en este caso ruego la máxima difusión para esta petición cuyo resumen he traducido a continuación (por ejemplo compartiendo la entrada vía facebook). Tener en cuenta que se puede firmar hasta el 16 de octubre de 2011 y una vez hecho os llegará un correo a la dirección proporcionada (y que en ningún caso se publica en la lista de firmas) con un enlace que es necesario seguir para confirmar la firma. ¡Muchas gracias!

DSi lanza la “Petición internacional para la adopción del Día Mundial del Síndrome de Down como un día de observancia de las Naciones Unidas (ONU) a partir del 21 de marzo de 2012″

Desde el 2006, Down Syndrome International (DSi) ha coordinado un día internacional llamado World Down Syndrome Day (WDSD) o Día Mundial del Síndrome de Down (DMSD) cada 21 de marzo (21/3) en representación de la de la triplicación del cromosoma 21 que causa la condición genética llamada síndrome de Down.

El objetivo de este día es aumentar la conciencia y conocimiento de una condición que afecta aproximdamente 1 de cada 800 nacimientos en todo el mundo y promover los derechos inherentes de las personas con síndrome de Down que les permitan vivir una vida llena y digna así como participar activamente en sus comunidades y sociedades. Las actividades y los eventos que se celebran en este día muestran las habilidades y los logros de personas con síndrome de Down y fomentan su independencia, el valerse y hablar por sí mismos así como la libertad de tomar sus propias decisiones.

El DMSD se observa de diferentes maneras por personas con síndrome de Down así como aquellos que conviven y trabajan con ellos en más de 60 países del mundo con un propósito común. La página www.worlddownsyndromeday.org proporciona un foro internacional en el que compartir experiencias. Para más información sobre el DMSD consultar la página de DSi aquí.

Durante este mes de octubre se presentará un borrador de la resolución ante la 66ª Sesión de la Asamblea General de las Naciones Unidas proponiendo que el DMSD se convierta en un día de observancia de las Naciones Unidas a partir del 2012. Si la propuesta prospera, ello contribuirá en gran manera a la visibilidad del DMSD y al conocimiento de dicha condición.

Os solicitamos que hagáis CLICK AQUÍ para firmar la petición que haremos llegar a las Naciones Unidas para que sus Estados Miembros tengan conocimiento del apoyo público global para esta importante iniciativa.

Para más información contactar con Andrew Boys de DSi.