Hay un tema que me interesa mucho, el de la estadística alrededor del síndrome de Down. Aprovechando un artículo publicado hoy en El País titulado “El aborto hace caer el síndrome de Down” (html) (pdf) me gustaría compartir algunas cosas al respecto tal y como ya hice hace unos meses a raíz de una noticia del 20 minutos.

Cuando supimos que Anna estaba en camino una de las primeras cosas que hice fue investigar cuáles eran las probabilidades de tener una hija con SD. Tal y como comento en las preguntas más frecuentes del blog las probabilidades dependen de la edad de la madre. Aunque según la biografía los números varían ligeramente, a los 35 la probabilidad es de 1 entre 350, por debajo de los 25 la probabilidad es de 1 entre 1400 y a los 40 la probabilidad es de 1 entre 100. En definitiva, hace ya bastantes décadas se llegó a la conclusión por observación que el síndrome de Down se daba en uno de cada 800 a 1000 niños sin ningún tipo de asociación entre el síndrome y cualquier grupo étnico, cultural, socioeconómico o geográfico.

Como digo, estos datos han sido tradicionalmente la simple y llana estadística recogida a partir de una serie de nacimientos observados. Pero teniendo en cuenta las altas tasas de interrupciones de embarazo que se están alcanzando hoy en día en diagnósticos prenatales de bebés con síndrome de Down, el número de nacimientos tiene que ser muy diferente, aunque evidentemente las posibilidades de concebir un bebé con síndrome de Down que llegue a nacer siguen siendo las mismas. Y es detrás de estos nuevos números que siempre ando.

Lo curioso es que las cosas que encuentro apuntan a que la tendencia actual al alza de las interrupciones de embarazo por síndrome de Down no parece ser una cosa de los años recientes, si no que se puede remontar incluso a los años 80 (lo que ha aumentado con el tiempo es el número de casos detectados de forma prenatal). Un artículo médico de una universidad británica concluye que el 92% de los diagnósticos de síndrome de Down recopilados entre 1980 y 1998 en el Reino Unido acabaron en interrupciones y que los porcentajes de los años 80 son similares a aquellos de los años 90. Un artículo médico norteamericano concluyó que en el estado de Hawaii entre 1987 y 1996 se detectaron de forma prenatal 131 casos, de los cuales 110 fueron interrumpidos (un 84%). Otro artículo, en este caso francés, habla de una tasa de interrupciones del 95% de mujeres parisinas diagnosticadas de un embarazo con un bebé con síndrome de Down entre 2001 y 2005. Y podríamos mencionar artículos de otras partes del mundo (como por ejemplo Singapur, Taiwan, o Estonia) En cuanto a nuestro propio páis el artículo de hoy en el País menciona un informe que apunta a que en España entre 1980 y 1985 se daban 14,78 nacimientos por cada 10.000 bebés (o lo que es lo mismo, 1,4 cada 1000) y en el 2002 se pasó a 8,2 nacimientos por cada 10.000 (0,82 por cada 1000). Del 2002 al 2008 me imagino que los números han seguido decreciendo lo que podría concordar con las tasas de interrupción del orden del 90% como apuntan los informes médicos. (*) Ver el final de la entrada para leer un acerca de un caso japonés.

Personalmente tengo la sensación de que las personas que se ven en el dilema de tener que tomar una decisión de gran trascendencia y consecuencias emocionales como la interrupción de un embarazo lo hacen sin que se les haya proporcionado el máximo de información al respecto de la opción de continuar con la gestación. El artículo de El País recoge unas declaraciones que dicen:“Yo no me atrevería a recomendar a nadie que traiga al mundo a un[a persona con] síndrome de Down”, dice Pilar, portavoz de la Fundación y madre de un niño con la trisomía 21, “Eso es una decisión que tiene que tomar cada pareja. Lo que sí que pide la asociación es información. Esto supone hablar de los pros y los contras de tener un hijo así”.

En esta línea y en un artículo del NY Times (html) (pdf) de mayo del año pasado leí acerca de una iniciativa de un grupo de padres que me pareció interesante y por la que aún hoy guardo el enlace a ese artículo que no llegué a comentar aquí. Ellos, preocupados por las altas tasas de aborto de bebés con síndrome de Down arrancaron una idea para ayudar a concienciar a los profesionales acerca de la realidad de personas con síndrome de Down para que así incorporasen la perspectiva de los padres y la vida de una persona con síndrome de Down a lo que normalmente es un gris y triste diagnóstico prenatal. De esta manera pensaron que los padres que afronten esta situación estarían mejor informados para tomar una decisión. En el artículo, Sarah, de 11 años e hija de unos padres del grupo declaró ante un panel de tocólogos y expertos genéticos: “Tengo tanta suerte”, concluyó. “Solo quiero que sepan que aunque tengo síndrome de Down, [no pasa nada], está bien”). El artículo venía a hablar de este tema a raíz de una circular que publicó el ACOG, American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio de Tocólogos y Ginecólogos de EEUU) el año pasado y que recomendaba que todas las futuras madres, independientemente de su edad, se sometieran a lo que en España ya es una práctica habitual, que a aquellos diagnósticos de translucencia nucal aumentado y triple screening que tengan indicios de apuntar a una posible alteración cromosómica se les ofrezca la posiblidad de realizarse una amniocentesis, se encuentre o no dentro de la población de riesgo.

Nosotros estamos plenamente de acuerdo con que los facultativos médicos informen mucho mejor a los futuros padres sobre la realidad tangible de que miles y miles de personas con síndrome de Down están consiguiendo cada vez más y más logros. Como sabemos que es una tarea difícil comencé a escribir este blog con una idea similar en mente, por un lado poder ser de ayuda tanto a los padres que nos siguen por detrás como por otro una pequeña luz en medio de aquellos que se encuentran con la posibilidad de elegir y que estén dudando qué hacer. Para contestar a estos últimos responderé con una sola palabra, diciendo lo qué haríamos nosotros si volviésamos atrás… REPETIR. Aún y a pesar de que somos conscientes de que vendrán momentos más difíciles que los que hemos vivido hasta ahora con Anna, no cambiamos por nada en el mundo todo lo que ella ha aportado a nuestras vidas hasta el día de hoy y todo lo que estamos seguros que seguirá aportando. ¿Supone o supondrá en una medida u otra un sacrificio? Posiblemente, pero uno que habrá, al menos para nosotros, valido la pena vivir.

(*) Como contraste a los artículos médicos mencionados en el cuarto párrafo de esta entrada, un artículo médico japonés aporta una curiosidad que se ha dado en la prefectura de Tokio donde el nacimiento de bebés con síndrome de Down no solo no ha disminuido si no que ha aumentado en los últimos años. De 1969 a 1978 hubo 0,8 nacimientos por cada 1000, de 1980 a 1999 hubo 1,52 por cada 1000 y en el periodo entre 1990 y 1999 un incremento hasta 1,74 casos por cada 1000. La razón detrás de este hecho se debe al incremento de las tasas de fertilidad entre mujeres más mayores y al hecho que la introducción habitual de diagnósticos prenatales (y consiguientes interrupciones) para estos casos en países europeos ha hecho disminuir los nacimientos reales mientras que en Japón los diagnósticos prenatales se usan de forma muy excepcional (debido a que la cultura japonesa no ve con buenos ojos lo que concierne a la selección de la vida).

Como adelanté en la última entrada, ayer tuve la oportunidad de hablar en el programa Els Matins de TV3 acerca de la controversia que genera el tema de la cirugía estética para niños con síndrome de Down. Hoy aprovecho este medio para reforzar mi visión aportando los datos que no pude proporcionar durante el directo y colgando el video del recorte del programa para quienes no pudisteis verlo (de momento sin subtítulos, pero haré lo posible por rotularlo en algún momento).

Cuando hago mención de los estudios que concluyen que no está probado que una reducción de la lengua aporte una ganancia significativa en el habla me estoy refiriendo a lo siguiente, tomado de un artículo titulado “Terapias complementarias y alternativas para el síndrome de Down” (pdf) de Nancy J. Roizen recogido por Down Cantabria:

“Los estudios más recientes han incluido mediciones y opiniones objetivas de observadores independientes, no implicados, y no aprecian mejoría en el habla. En un estudio sobre 18 niños que sufrieron la reducción de la lengua, Parsons et al., 1987 (1) no apreciaron diferencias significativas en los errores de articulación a los 6 meses de la intervención. En otro grupo de 23 niños con glosectomía parcial, se grabaron en cinta antes y después de la operación muestras de palabras habladas y de habla corrida, que fueron puntuadas por tres especialistas y tres personas no especializadas. No apreciaron diferencias en la escucha de la inteligibilidad del habla. Margar-Bacal et al., 1987 (2)” (pg. 10 del pdf)

(1) Parsons CL, Iacono T A,Rozner L. Effect of tongue reduction on articulation in children with Down syndrome. Am J Ment Defic 1987; 91:328-332

(2) Margar-Bacal F, Witzel MA, Munro IR. Speech intelligibility after partial glossectomy in children with Down’s syndrome. Plast Reconstr Surg 1987;79:44-49.

Es interesante leer tanto los párrafos anteriores como los posteriores al texto que he citado puesto que se explica sobre qué base se comenzó a hacer estas intervenciones (informes más bien anecdóticos sobre impresiones subjetivas) y los resultados de otros estudios.

Por otro lado hay un momento hacia el final de la entrevista en el que menciono el diario que le escribe un cirujano plástico estadounidense a su hija con síndrome de Down. Está en inglés y se puede consultar en www.opheliablueeyes.com. Por cierto, últimamente el padre se ha visto envuelto en esta misma controversia a raíz de una entrevista que un medio británico le hizo a su esposa y que fue tergiversada en el momento de publicarse.

Concluir diciendo que la entrevista ayer supuso un reto importante puesto que si bien podía aportar nuestra visión como padres de Anna, sentía que estaba representando a muchos otros padres que opinan en la misma línea. Gracias tanto a ellos como a todos los demás que me habéis enviado vuestras muestras de apoyo y creo que podemos concluir con aquello que incluso el doctor estuvo de acuerdo. A nuestros hijos no les hace falta ningún tipo de cirugía que persiga el más mínimo fin estético para ganar en su aceptación frente a la sociedad porque su forma de ser les confiere su identidad. Por tanto la labor que nos queda por delante es seguir luchando para conseguir otros recursos que faciliten su plena inclusión en nuestra sociedad actual, a la par que ésta continúe cambiando su percepción del colectivo de personas con síndrome de Down.

Por último aprovecho para recomendar un enlace a todos los que habéis visitado el blog de Anna por primera vez desde ayer y donde encontraréis otra historia como la de ella, www.thelaiatelegraph.org.

El canal autonómico Televisió de Catalunya se ha hecho eco también de la reciente cartas al director de la Vanguardia que he venido reproduciendo hasta ahora (primera, segunda y tercera carta) y hoy me han invitado a asistir al programa de mañana jueves de “Els Matins de TV3” a eso de las 10:20h como padre de una niña con síndrome de Down.

Para los que no tengáis opción de sintonizar el canal autonómico podéis acceder al directo a través del servicio de streaming en directo del canal.

Sara Viñas, la madre que escribió a La Vanguardia hace unos días ha vuelto a escribir (html) al Director de este diario en contestación a la carta de Montserrat Trueta.

Síndrome de Down.
Sara Viñas. Barcelona.

Cuanta razón tiene Montserrat Trueta en la carta publicada el 6/ V/ 2008 al decir que las personas con síndrome de Down han de ser aceptadas tal como son. ¿Quién le ha dicho que mi hijo no es bien aceptado? No sólo es aceptado, sino que muy querido por todo su entorno.

Pero esta lectora, así como para muchos padres que puedan tener su misma opinión, otros que ni siquiera saben que tienen esta opción y los que opinan como yo, debemos poder elegir la que considero mejor alternativa para una mayor integración de nuestros hijos en su vida cotidiana. En la carta que escribí publicada el pasado 3/ V/ 2008 jamás me planteé abrir un debate social. Solamente pedía una derivación a Madrid o la opción de que en Barcelona tenga cabida este tipo de operaciones cubiertas por la Seguridad Social. Si alguien se ha sentido ofendido, no era mi intención. Creo que todos los padres deben tener el conocimiento de que existen dichas operaciones.

Finalmente, quiero aclarar a Montserrat Trueta que la medicina, en 40 años, ha mejorado mucho, y yo estoy hablando de cirugía reparadora para evitar, entre otras cosas, la caída de la lengua y el babeo.

He encontrado un resumen de la conferencia que organizó la FCSD el pasado 6 de marzo con el título “El trabajo en la empresa ordinaria” y a cargo de Marta Casellas. Es un PDF en catalán (no es difícil de leer y entender si se sabe castellano, ¡pero si alguien quiere traducirlo que me lo diga! :-)

Resumen de la conferencia “El trabajo en la empresa ordinaria” (pdf).

• ¿Qué enfermedades pueden y podrán evitar las vacunas?
• ¿Conocemos las nuevas vacunas?
• ¿Nuestro hijo o hija con discapacidad necesita un calendario de vacunación específico?
• ¿Es necesario que se vacunen los adultos?
• ¿Son seguras las vacunas?

Las vacunaciones en el síndrome de Down. A quien, como y cuando.
Fundación Catalana de Síndrome de Down (FCSD)
jueves 22 de mayo a las 19:30h

Lugar: Sala de conferencias. Edificio ONCE. C/ Sepúlveda 1, 6º piso. Barcelona. Bus 9, 27. Metro Espanya (L1, L3). FFCC Espanya.
A cargo de: Dr. Josep M. Corretger, pediatra y director del Centro Médico Down de la FCSD.

La entrada es libre.

Josep M. Corretger es Doctor en Medicina y Cirugía por la Universidad de Barcelona. Especialista en Pediatria y Puericultura. Ha trabajado en el ámbito público (Institut Català de la Salut), en el privado (FCSD) y como profesor asociado de pediatría y de la escuela de Enfermería en el Hospital Clínic y el Hospital de Sant Joan de Déu. Ha sido también jefe del Servicio de la Unidad Integrada del Hospital Clínic-Sant Joan de Déu. Actualmente es el director del Centre Médico Down de la FCSD.

Hace unas semanas acudimos a los dos primeros días de las I Jornadas de la Educación Infantil en la Escuela de la Diversidad de las que habíamos hablado con anterioridad. Lo cierto es que íbamos a compartir esto en el espacio familiar de la FCSD de ayer pero como se tocaron otros temas tuvimos que dejarlo para otro día así que para que no pase más tiempo lo cuelgo aquí también mientras tanto.

Las jornadas resultaron muy interesantes y además de la altísima calidad tanto del contenido como de la organización de las jornadas, se editó un libro de más de 300 páginas con artículos de cada una de las ponencias y talleres. El libro está disponible en pdf (gracias a Isidro Quesada, coordinador del evento, por hacérmelo llegar) y puedo decir que tiene muchísimo material muy recomendable.

El jueves día 3 de abril diferentes autoridades inauguraron las jornadas haciendo incapié en como en las últimas décadas en nuestro país hemos pasado de la exclusión, a la segregación, a la integración y finalmente a la inclusión de nuestros hijos que aprenden a la medida de sus diferencias. Los ponentes apelaron en reiteradas ocasiones al principio de la igualdad y al hecho de que los mecanismos públicos han de atender a la diversidad de todo el alumnado, no solo el que tiene necesidades educativas especiales, puesto que todos y cada uno de los alumnos en la escuela presentan diferencias entre ellos. También resaltaron la importancia que ha tenido el movimiento asociativo que durante mucho tiempo ha luchado por estos objetivos y su intención como representantes políticos que lo que está en las normas se traslade realmente a los centros.

Acto seguido tuvo lugar la conferencia inaugural a cargo de la Dra. Carmen García Pastor, catedrática del Dpto. de Didáctica y Organización Educativa de la Facultad de Ciencias de la Educación de la Universidad de Sevilla, con el título de “Aprendiendo en la Diversidad” (páginas 11 a 27 del libro editado para la ocasión que ya he mencionado) y arrancando con una reflexión interesante. ¿Hasta qué punto es cierto esto de la diversidad? ¿Se está haciendo algo? ¿O es solo una forma de hablar? ¿Seguimos en la misma escuela de antes? Se dice de la diversidad que es un valor positivo, pero cuando se habla en las escuelas de diversidad es para referirse a los alumnos o alumnas cuyas diferencias se ven problemáticas, ¡y para pedir explicaciones y soluciones! La cuestión de la diferencia se convierte en la cuestión de los diferentes, y la cuestión de la diversidad en la cuestión de los “diversos”, que son alumnos y alumnas a los que se alude como un problema. García Pastor reclama una visión más amplia mediante cuestiones éticas, políticas y cuestiones relacionadas con la teoría y la práctica de la educación.

Cuestiones políticas. Durante años se separó a parte del alumnado y se le envió a clases y escuelas especiales. La Educación Especial se conformó de este modo hasta los años sesenta y setenta, en los que los movimientos a favor de los derechos civiles tienen una profunda repercusión sobre las situaciones de segregración de determinadas minorías, entre ellas, la representada por las personas con discapacidad. Desde la II Guerra Mundial, el carácter de las relaciones con personas con discapacidades severas y su entorno cambia, ya que antes eran dependientes de sus familias y personas próximas, mientras que desde entonces empiezan a depender del apoyo público. El movimiento social de padres, especialmente en EEUU y los países nórdicos, reclama derechos y no recursos para sus hijos, el derecho de acceder a la escuela pública y el derecho a un tratamiento adecuado. Ésta lucha desemboca en leyes que reconocen que la segregación suponía para la persona un ambiente que restringía sus posibilidades.

Cuestiones éticas. García Pastor nos hace reflexionar sobre cómo miramos a los niños, niñas y jóvenes considerados diferentes y por tanto como les vemos y entendemos. Depende de nuestra receptividad el que podamos no entenderlos a ellos, sino entendernos unos a otros, dejando de considerarlos como como parte de los “otros” y empezar a aprender el significado de la diferencia y la diversidad. Extiende su visión hacia las aulas para ver lo que allí está ocurriendo. La tolerancia no ha de significar la no interferencia en la vida del otro sino responsabilidad, receptividad, hospitalidad, bienvenida y recibimiento. Así mismo habla de su experiencia escuchando al profesorado y como éste le expresa todas sus imposibilidades, llegando a la conclusión de que existe un camino posible y animándoles a pensar qué están buscando y qué quieren conseguir con sus alumnos cada día cuando van a clase.

Cuestiones relacionadas con la teoría y la práctica de la educación. García Pastor habla sobre la responsabilidad del profesorado y como éste debe plantearse siempre por qué está enseñando lo que está enseñando y cómo lo está haciendo. Apunta a que la diversidad está conformada por todas las diferencias, no sólo las del alumnado, y que cada profesor o profesora ha de llegar a desarrollar su propio modo de relacionarse, de dialogar y de aprender en diversidad. Según ella el profesorado no está quemado y a mayoría de los profesores se preocupan por los/las estudiantes y a menudo se nos olvida al resto que el profesorado muchas veces no puede participar en las decisiones fundamentales en las que sus voces deberían ser escuchadas.

En cuanto pueda seguiré colgando otros resumenes de las jornadas que considero interesantes compartir no solo para otros padres de hijos con síndrome de Down si no para cualquiera interesado en el tema de la inclusión escolar.

En respuesta a la carta al director de La Vanguardia del pasado día 3 de mayo, Montserrat Trueta, presidenta de la FCSD se ha dirigido al rotativo barcelonés (html).

Síndrome de Down.
Montserrat Trueta, Presidenta de la Fundació Catalana Síndrome de Down, Barcelona.

Como madre de un chico con síndrome de Down (SD), una vez leída la carta del 3/ V/ 2008, querría informar a la señora Viñas que hace ya unos 40 años que en EE. UU. y otros países, incluido el nuestro, se desaconsejaron las operaciones para cambiar la fisonomía de las personas con SD. Está comprobado, al margen de los riesgos propios de una intervención quirúrgica, que cambiar la fisonomía es un hecho que puede ser muy traumático, ya que en muchas ocasiones la persona no se reconoce al mirarse en el espejo. Intervenciones como la glosoplastia (reducción de la lengua) y la cantoplastia (retoque de los párpados) disimulan algunos rasgos característicos del SD, pero no garantizan una mejora de la calidad de vida ni una mejora en la vocalización. Lo más importante para la persona con SD es ser respetada tal como es y poder tener una vida integrada en la sociedad. Por esta filosofía han luchado, durante muchos años, asociaciones de padres y profesionales. Los primeros en aceptar a la persona tal como es, con su propia identidad, hemos de ser los padres y con nuestro ejemplo ayudar a cambiar la sociedad.”

Personalmente debo decir que también estuve a punto de escribir yo mismo una carta en respuesta a la carta de Sara. Si lo hubiera hecho hubiera incluido también un mensaje de respeto hacia su decisión y de ánimo para que no hubiera lugar a dudas de lo que estoy convencido, que estos padres sólo están intentando pensar en el máximo bien de su hijo, aunque no todos compartan su visión.

En La Vanguardia de hoy aparece una carta (html, pdf) de una madre de un niño de cinco años con síndrome de Down (gracias Joni por avisarnos).

Síndrome de Down.
Sara Viñas, Barcelona.

“Tenemos un niño de cinco años con síndrome de Down. Hace tres años leímos en una publicación nacional que en el hospital Gregorio Marañón de Madrid practicaban dos intervenciones quirúrgicas muy especiales: la glosoplastia y la cantoplastia. Ambas operaciones consiguen atenuar los rasgos faciales de las personas afectadas con este síndrome. Según el reportaje, las dos intervenciones estaban cubiertas por la Seguridad Social.

A partir de entonces intentamos informarnos por nuestra cuenta de qué debíamos hacer para acceder a dichas intervenciones. Enviamos un correo electrónico al centro médico. Pero no obtuvimos respuesta. Expusimos el caso a los cirujanos del hospital de Sant Joan de Déu de Barcelona y allí nos dijeron que estas intervenciones no están en su plan de actuación. Otra puerta más cerrada.

Desde entonces, tres años de preguntas sin respuesta. Tres años sin resultados. Sólo una gran impotencia. Nos gustaría saber qué debemos hacer, a quién debemos acudir, para que alguien atienda nuestra petición. No sólo la nuestra, sino la de tantos afectados que, seguramente, ignoran que disponen de esta oportunidad.

Estas operaciones ayudarían a mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por el síndrome de Down y a mejorar su integración en la sociedad. Integración por la que tanto abogan los políticos, pero que en el momento de la verdad, cuando es necesaria una ayuda real, nos cierran todas las puertas.

En primer lugar creo que sería bueno aclarar algunos de los conceptos que se mencionan en la carta. Hasta donde yo sé la glosoplastia es una intervención quirúrgica sobre la lengua para corregir una anomalía congénita, reparar una lesión o restablecer el tamaño o la función lingual. Por otro lado, la cantoplastia se realiza con el objetivo de elevar los ángulos externos de un párpado. Entiendo que la primera intervención puede llegar a realizarse con un objetivo no estético, si no de carácter correctivo y con el objetivo de una mejora del habla. Por lo contrario considero que la segunda intervención sí es méramente estética.

Mi opinión al respecto es la siguiente:

• Ningún tipo de cirugía va a cambiar el hecho de que una persona tiene síndrome de Down.
• Podría llegar a estar a favor de la glosoplastia, pero solo si persiguiera unos objetivos concretos como por ejemplo la mejora del habla y tras un riguroso estudio profesional que tuviera en cuenta investigaciones serias.
• No estoy de acuerdo con la cirugía que persiga cambios méramente estéticos. Las personas con síndrome de Down no tienen por qué cambiar. Son como son, y en la mayoría de los casos los que deberían cambiar para mejorar su integración en nuestra sociedad, somos los demás.
• En nuestro caso particular queremos a Anna tal y como ella es. Nuestra familia también. Nuestros amigos también. Nuestros conocidos también. Incluso personas que solo la habéis conocido por este medio. Nuestro deber a lo largo de toda su infancia es hacer que su autoestima no se vea afectada por cualquier trato discriminatorio u ofensivo que jamás reciba.

Aún y todo esto, una persona con síndrome de Down adulta puede, y debe, tomar las decisiones que considere más oportunas. Si considera que para él/ella, los beneficios de una intervención estética van a ayudarle o hacerle sentir mejor, debemos respetarlo. Por implicación directa, los padres de un niño menor con síndrome de Down, pueden y deben tomar las decisiones que consideren más oportunas. Respetamos la que hemos leído hoy,estamos convencidos de las mejores intenciones de estos padres y no la juzgamos, simplemente no lo compartimos del todo.

Como siempre los comentarios están abiertos para que el blog de Anna se enriquezca de su mejor contenido, el vuestro.