Últimamente me repito mucho con este tema, pero lo cierto es que una campaña que entra por los ojos ayuda a que un tema capte tu atención. Y esto fue exactamente lo que hizo el siguiente video que me hizo querer conocer más sobre el proyecto de investigación TESDAD.

El proyecto TESDAD (* ver información detallada y enlace a PDF al final de la entrada) después de 5 años de investigación con ratones trisómicos y transgénicos y de 2 años con personas con síndrome de Down, ha constatado una importante mejora en la plasticidad y regeneración neuronal con la administración de un flavonoles natural del té verde, la EGCG o epigalocatequina galato. Actualmente, se está desarrollando la segunda fase del proyecto que pretende confirmar los resultados del estudio piloto con una muestra de 100 personas con síndrome de Down durante un período de 19 meses. Es una investigación pionera a nivel mundial ya que hasta el momento no se había encontrado ningún tipo de tratamiento para las discapacidades asociadas.

El grupo de investigación clínica en farmacología humana y neurociencias del IMIM (Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas), en colaboración con el grupo de análisis neuroconductual del CRG, han preparado este vídeo divulgativo con el fin de conseguir donaciones para continuar financiando su investigación. Solicitar la ayuda económica directamente a los ciudadanos se ha convertido en una opción cada vez más utilizada por los investigadores y, incluso, el Ministerio de Economía español ha solicitado un estudio para valorar las posibilidades de desarrollo y apoyo de iniciativas de micromecenatge que puedan servir para el apoyo a la investigación.

Una de las personas tras el programa de investigación es Mara Dierssen, reconocida y prestigiosa neurobióloga del Centro de Regulación Genómica (CRG), investigadora y profesora universitaria. He mencionado a Mara Dierssen en otras ocasiones y es que no solo dedica parte de su vida profesional al estudio e investigación del síndrome de Down si no que ha participado en programas sociales como el de “Realidades Paralelas”, un CD que editó juntamente con la Fundación Catalana del Síndrome de Down, fundación en este caso también presta su infraestructura para colaborar con el programa de investigación. Además Mara es la vocalista de un grupo de música llamado From Lost to the River (ver más abajo). Podéis leer más acerca de ella en esta entrevista que apareció en el Canal Down21.

¿Quién puede participar en el programa?

Pueden participar personas con el síndrome de Down con trisomía completa, de ambos sexos, de edades comprendidas entre 18 y 30 años con un grado de discapacidad moderada, medido a través de exploraciones realizadas en el proceso de selección. No deberán padecer ninguna enfermedad mental concomitante, ni estar tomando ningún tipo de tratamiento que pueda alterar su capacidad de aprendizaje, memoria o atención.  (* ver información detallada al respecto y enlace a PDF al final de la entrada)

¿Cómo puedo apoyar económicamente el programa?

• Enviando un SMS con la palabra DOWN al 27565 (disponible para Movistar, Orange y Vodafone. 1,20€ el mensaje)

• Asistiendo al CONCIERTO SOLIDARIO previsto para el próximo viernes 8 de febrero, en la sala Razzmatazz de Barcelona. El acto acogerá a los grupos Dusty Places y From Lost to the River, este último con la investigadora del CRG Mara Dierssen como cantante, en un concierto en beneficio de la investigación de los síndromes de Down y X Frágil que se llevan a cabo en el IMIM y el CRG. La recaudación del evento será donada íntegramente a los estudios clínicos que realizan ambas instituciones.

Datos del evento. Concierto de crowdfunding para investigación biomédica: Dusty Plazas y From Lost to the River

• Sala Razzmatazz. Sala 3. C / Pamplona, 88 (Barcelona)
• 8 de Febrero a las 21.30 hora

Las entradas se pueden adquirir a través de: Atrapalo

• Entrada anticipada: 7 euros
• Entrada joven (anticipada): 5 euros
• Venta en taquilla: 10 euros
• Y los que no puedan asistir al concierto, pueden comprar una entrada de Fila 0 y convertirse en mecenas de la investigación.

La Unidad de Investigación Clínica del IMIM-Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas está llevando a cabo un estudio llamado Utilización de la epigalocatequina galato (EGCG) para modular Dyrk1A y APP y evaluar su impacto sobre el rendimiento cognitivo en pacientes con síndrome de Down.

Este proyecto pretende desarrollar una terapia para mejorar el rendimiento cognitivo y frenar la progresión de la neurodegeneración tipo enfermedad de Alzheimer de las personas con Síndrome de Down (SD). Tiene dos grandes objetivos: (i) mejorar el rendimiento cognitivo de las personas SD, administrando la EGCG un compuesto natural que modula la sobreexpresión de Dyrk1A y (ii) frenar la progresión de la amiloidosis cerebral y la neuropatología tipo enfermedad de Alzheimer (EA) en las personas SD aprovechando la capacidad de la epigalocatequina galato (EGCG) de modular tanto Dyrk1A como APP.

Así el proyecto se interesa por dos de las complicaciones más comunes en las personas SD: déficits cognitivos y neuropatología tipo enfermedad de Alzheimer. Pese a que las intervenciones médicas han conseguido alargar la longevidad de las personas SD, los aspectos cognitivos y conductuales todavía tienen un gran impacto en su capacidad funcional durante la vida y el presente proyecto pretende mejorar la calidad de vida de estas personas, especialmente relevante si tenemos en cuenta que el síndrome de Down es la causa más común de retraso mental de origen genético (trisomía del cromosoma 21).

El presente proyecto combina y se beneficia de la experiencia acumulada en investigación básica sobre el síndrome de Down del grupo de investigación Grupo de Análisis Neuroconductual, y la experiencia en estudios clínicos en psicofarmacología y en la enfermedad de Alzheimer en el Parc de Salut Mar y el IMIM-Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas.

La disponibilidad de inhibidores de la actividad DYRK1A de origen dietético como la EGCG del té verde, facilita la traslación de los estudios en modelos animales (en los que ya ha mostrado su eficacia) a estudios clínicos en humanos. El estudio piloto realizado en humanos durante el año 2010, se realizó a requerimiento del grupo de investigación en el CRG basados en resultados en modelos animales.

En este estudio piloto financiado por la Fundación Jérôme Lejeune y realizado en la Unidad de Investigación Clínica del IMIM-Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas, se evaluó la eficacia clínica de la EGCG sobre el rendimiento cognitivo en personas SD obteniendo resultados prometedores que animan a continuar en esta línea de investigación.

Información extendida en este pdf.

Down España en colaboración con 8 sociedades científicas publicó ayer las primeras guías médicas por especialidades clínicas de atención a las personas con síndrome de Down como complemento al Programa Español de Salud para Personas con Síndrome de Down (pdf)?. En concreto son cinco guías que cubren las especialidades de salud mental, ginecología, atención bucodental, oftalmología y atención al adulto.

Creo que Down España de forma muy acertada ha detectado que existe un vacío de atención médico a partir del momento que una persona con síndrome de Down deja de ser atendido por un pediatra ya que ésta es la única especialidad médica que puede haber recibido formación sobre el síndrome de Down. Las guías proporcionan información y referencias para médicos que atienden a personas con síndrome de Down fuera de centros especializados como el Centro Médico de la Fundación Catalana de Síndrome de Down. De esta forma la comunidad médica podrá atender mejor las necesidades de las personas con síndrome de Down que por primera vez en toda la historia comienzan a sobrevivir a sus padres y que por tanto necesitan atención médica especializada que nunca hasta ahora se había tenido que administrar, como por ejemplo para combatir la alta incidencia del Alzheimer prematuro entre las personas con trisomía 21.

Hay más información sobre las guías y su presentación en la web de Down España.

Enlaces directos a cada una de las guías:

• Guía médica – Atención Bucodental y síndrome de Down [PDF 1.0Mb]
• Guía médica – Ginecología y síndrome de Down [PDF 1.4Mb]
• Guía médica – Guía Oftalmológica del síndrome de Down [PDF 1.7Mb]
• Guía médica – La Atención Médica al adulto con Síndrome de Down [PDF 678.8Kb]
• Guía médica – Salud mental y síndrome de Down [PDF 981.9Kb]

Esta tarde Anna tiene una ronda de chequeos… ¡dentista y oftalmólogo el mismo día!

La verdad es que teniendo madre y padre miopes nos extraña que no hayan caído ya las gafas… pero si ocurre esta tarde podremos hacer uso de la campaña que Alain Afflelou, que está proporcionando gafas a niños con síndrome de Down de aquí a final de año de forma totalmente gratuita.

La campaña está enmarcada dentro del proyecto “Los peces no se mojan”, un cortometraje realizado por El mundo al revés para Invest for Children con la colaboración de Down España y la Fundación Alain Afflelou. Manel Fuentes, Martina Klein, Carme Barceló y Pedro García Aguado también han colaborado con la iniciativa. El corto de animación creado por niños con y sin discapacidad llegará a todos los colegios de España a partir del próximo curso escolar con la intención de sensibilizar y promover la inclusión de los niños con síndrome de Down en el entorno escolar. El corto ya ha ganado incluso un premio.

Podéis leer más acerca del corto en el blog de Invest for Children y por si a alguien más le interesa el tema de las gafas gratuitas aquí tenéis las condiciones:

ALAIN AFFLELOU se planteó la posibilidad de colaborar de forma más directa con los niños con síndrome de Down y por eso regalará un par de gafas a los niños con síndrome de Down menores de 15 años.

Requisitos:

· Llamar o acudir a la óptica más cercana para pedir cita en el marco de la campaña “los Peces no se mojan”.

· Acreditar la edad del niño (que sea menor de 15 años) con DNI, libro de familia o cualquier otro documento acreditativo.

· Sólo se atenderán niños con receta del oftalmólogo.

Periodo de campaña:

Desde el 2 de julio hasta el 31 de diciembre 2012.

Ópticas implicadas:

Todas las de la red ALAIN AFFLELOU de España.

Detalles sobre el par de gafas regaladas:

Monturas: Montura a elegir dentro de la Colección ALAIN AFFLELOU correspondiente a la oferta Tchin Tchin por 1 €. Los más pequeños (de 5 a 7 años), podrán elegir sus monturas dentro de la colección diseñada para la Campaña de Prevención del Fracaso Escolar que tendrá lugar este año del 1 de septiembre al 15 de octubre 2012.

Cristales: Cristales de gran calidad antirreflejantes y reducidos (si el niño lo requiere una graduación elevada).

vía La Vanguardia (pdf)

Ana Jesús Monge, 51 años, octavo hijo de Alberto y Nieves y hermano pequeño de Carmen, tiene alzheimer. Hace tres años que se lo diagnosticaron. Costó saberlo, porque tiene síndrome de Down. Y vivía con sus padres, “que le cuidaron con todo el amor del mundo”, cuenta Carmen. Pero ellos estaban mal, a sus ochenta y tantos. Y la vida de los tres se iba deteriorando sin derecho al descanso. “El diagnóstico no sólo nos permitió tratar adecuadamente a mi hermano, de manera que no perdiera tan rápidamente sus habilidades, poquitas. También le dio permiso a mis padres para irse, porque a quien no conozca de cerca el tema le parecerá extraño, pero los padres de un down una persona con síndrome de Down esperan sobrevivirle para no dejarlo solo”.

La ausencia de diagnóstico impide un tratamiento adecuado y favorece muertes prematuras

A la edad de Jesús muchas personas con síndrome de Down padecen alzheimer. De los 40.000 españoles con este síndrome, se calcula que entre el 25% y el 30% ha desarrollado alzheimer. Los expertos se han pasado años especulando sobre si los síndrome de Down tienen más alzheimer que la media, pero no han llegado a nada concluyente. La tasa media de prevalencia de enfermedad de Alzheimer en el síndrome de Down parece estar alrededor del 15%, y aumenta con la edad. Lo mismo que ocurre en la población sin síndrome de Down: la incidencia está aumentando conforme la población va envejeciendo y se calcula en un 10% para personas entre 60 y 70 años, 20% entre 70 y 80 años, 40% entre 80 y 90, y 50% o más pasados los 85 años. En lo que sí están de acuerdo es que si hay síndrome de Down, el alzheimer aparece muy pronto, unos 20 años antes. “Pero la mayoría están sin identificar ni tratar y eso deteriora su calidad de vida y provoca muertes prematuras”, afirma el psiquiatra Ramon Novell, director del Inardi (Instituto para la Atención y la Investigación en la Discapacidad Intelectual) y jefe del servicio de Psiquiatría y Discapacidad Intelectual del Instituto de Asistencia Sanitaria de Girona. “El alzheimer no se cura, pero Maragall recibe tratamientos paliativos. Las personas con síndrome de Down, ni eso, ese conjunto de mitos en torno a ellos nos confunde. Podríamos mitigar el deterioro cognitivo y su repercusión en ellos y sus familias y cuidadores”. Por eso la Fundació Ampans y Althaia organizaron hace unas semanas unas jornadas para explicar a unos 140 profesionales cómo identificar un alzheimer en un down una persona con síndrome de Down y evitar esas auténticas tormentas perfectas, como las de Jesús y sus padres octogenarios, donde se reunieron todos los problemas posibles. Porque lo de Jesús se supo cuando su madre se rompió la pelvis y su padre al ayudarla se hizo también daño. Y así los hermanos se enteraron de que estaba triste y cada vez menos hábil. Trabajaba en un taller donde hacía pinzas para la ropa. Vivía en un ambiente opresivo, envejecido y triste. Y empezó con problemas de estabilidad, caminaba cada vez peor, arrastraba los pies, se desubicaba, necesitaba más tiempo de lo normal para recordar dónde estaba.

“Las manifestaciones más frecuentes son de conducta”, explica el psiquiatra de Girona, “y luego, de memoria y orientación”. Los expertos han adaptado un test cognitivo para que los médicos de cabecera y de residencias donde muchos de estos pacientes viven puedan detectarlo, “porque tienen derecho como cualquier otro ciudadano a un tratamiento adecuado que ralentice el deterioro y conserve lo mejor posible sus capacidades”.

“Gracias al equipo de Santa Caterina y a la ley de Dependencia mi hermano está recibiendo el tratamiento adecuado y vive en una residencia especializada, donde tiene su propio programa para ser lo más autónomo posible al vestirse, comer, cepillarse los dientes. Allí hace manualidades, va a peinar caballos, que es su pasión, sale, tiene vida social y un vestuario normalizado”, explica Carmen. “Es muy duro para los padres ver el deterioro del hijo, no estamos preparados”, recuerda Ramon Novell. “Por eso se necesita mucha información para ayudarles a actuar en ese proceso”. Porque no le podrán dar un fármaco, sino un modo de tratarlo que evite la ansiedad y la agresividad en los comienzos, darles un entorno más seguro cuando avance la desorientación y facilitar cuidados paliativos en la etapa final. “Y sobre todo, contar con que la mayoría de los cuidadores son ancianos de 80 o 90 años que a su vez pueden sufrir deterioro cognitivo”.

Síntomas – los signos más comunes

• Deterioro de memoria
• Declive en las habilidades (desde la lectura hasta la higiene)
• Necesidad de ser avisados o animados con más frecuencia
• Incontinencia
• Trastornos de la marcha, tendencia a desviarse hacia un lado
• Depresión del estado de ánimo, agresividad, pérdida de interés por las actividades
• Convulsiones
• Disfunción al tragar los alimentos

Cualquiera diría que hace 3 días Anna pasó por quirófano y le sometieron a una anestesia general. Está digamos… ¡en plenitud de facultades!

Muchas gracias a todos por vuestros comentarios aquí y también en facebook donde fui contando las novedades, ¡lo agradecimos un montón y estuvimos muy pendientes de ir leyendo todos los mensajes!

Os dejo unas fotos que le hice en el hospital ¡y esperamos que los que estéis en España paséis un buen puente de la Constitución!

Mañana jueves Anna pasará por quirófano sobre las tres de la tarde para una reducción de amígdalas.

En un control rutinario su otorrino observó que sus amígdalas son sustancialmente más grandes de lo que deberían ser. Lo primero que nos preguntó fue si Anna sufría de trastornos del sueño y le dijimos que se mueve constantemente, que duerme con la boca abierta roncando muy ligeramente y que se despierta varias veces a lo largo de la noche. Su recomendación fue inmediata, sugiriéndonos reducir el tamaño de las amígdalas para mejorar la calidad de su sueño.

A posteriori también hemos sabido que dicha reducción le ayudará a mejorar su pronunciación y vocalización y que otros niños con síndrome de Down que conocemos ya se han beneficiado de este paso por quirófano.

La técnica que van a utilizar es una alternativa a la amigdalectomía tradicional. Se llama “coblation” que bajo una anestesia general permite el uso de radiofrecuencia para transferir energía al tejido provocando una desintegración celular y la reducción del mismo. Esta técnica funciona a temperaturas (40-70º) más bajas que el láser y en principio implica menos o incluso la ausencia de sangrado y requiere de un post-operatorio más corto, lo cual resulta en una recuperación más rápida.

Mañana cuento más. El plan es que se quede una noche en el hospital bajo observación y que el viernes vuelva a casa.