Acerca del síndrome de Down

Existen multitud de sitios en Internet acerca del síndrome de Down así que lo que a continuación se expone es tan solo un resumen muy breve de las preguntas y respuestas más típicas para dar una rápida idea de la causa e implicaciones de este síndrome. Para más información consultar el apartado de enlaces.


¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es una condición genética causada por exceso de material genético en el cromosoma 21. Este exceso de información causa ciertas características que se conocen como síndrome de Down. (David S. Smith, MD)

¿Cómo recibió el síndrome de Down dicho nombre?

El síndrome de Down recibe su nombre de un médico británico, John Langdon Down, que fue el primero en identificar clínicamente la condición en el 1866. Pero no fue hasta 1959 que se conoció la naturaleza cromosómica del síndrome cuando el médico Dr. Lejeune la documentó.

El término “Down” no tiene nada que ver con su sinónimo en inglés que hace referencia a una dirección física. Es más, en muchos países anglosajones se está hablando del “Up Syndrome” para ofrecer una perspectiva diferente a esta condición. (David S. Smith, MD)

¿Qué causa el síndrome de Down?

Lo cierto es que no se sabe qué produce el material añadido del cromosoma 21. Sí se sabe que el cromosoma 21 extra causa una dosis extra de algunas proteínas. Estas proteínas causan las características típicas del síndrome, pero tampoco se conocen con exactitud. Lo que sí se conoce es que existe una relación entre la edad de la madre y las posibilidades de tener un bebé con el síndrome si bien aproximadamente el 75/80% de los bebés con el síndrome nacen de mujeres menores de 35 años. Ello se debe a que estas mujeres tienen más hijos que las mujeres mayores de 35 años. (David S. Smith, MD)

¿Qué tipos de síndrome de Down existen?

Aproximadamente el 95% de las personas que tienen el síndrome tienen lo que se conoce como una “trisomía 21”, es decir, tres cromosomas 21 en lugar de dos.

El segundo tipo de síndrome se conoce como translocación. Ocurre en aproximadamente el 3-4% de las personas que tienen el síndrome. En este tipo, una parte extra del cromosoma 21 se encuentra adherido a otro cromosoma. En aproximadamente la mitad de estos casos, la madre o el padre son portadores del cromosoma 21 extra, si bien en forma “balanceada” u oculta con lo que no son personas con el síndrome.

El tercer tipo de síndrome de Down (1 a 2%) se llama mosaicismo. Las personas con el síndrome, en este caso tienen material extra del cromosoma 21 en alguna sus células, pero no en todas. La presencia de células con 46 cromosomas puede hacer que las características propias del síndrome se manifiesten en menor grado. (David S. Smith, MD)

¿Cuál es el aspecto físico de un niño con síndrome de Down?

Un niño con síndrome de Down puede tener ojos inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte superior apenas doblada. La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se vea grande. También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal aplanado. Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello corto y las manos pequeñas con dedos cortos. En lugar de presentar tres “líneas” en la palma de la mano, el niño con síndrome de Down generalmente tiene una sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea que forma una curva al lado del pulgar. Con frecuencia, el niño o adulto con síndrome de Down es de baja estatura y las articulaciones son inusualmente laxas. La mayoría de los niños con síndrome de Down presenta algunos de estas características, si bien no todas. (University of Virginia, Health System)

¿Qué clase de problemas médicos tienen generalmente los niños con síndrome de Down?

  • Alrededor del 40 a 50 por ciento de los niños con síndrome de Down tienen defectos cardíacos.
  • Alrededor del 10 por ciento de los niños con síndrome de Down nace con malformaciones intestinales que necesitan cirugía.
  • Más del 50 por ciento presenta alguna deficiencia visual o auditiva.
  • Los niños con síndrome de Down pueden presentar una pérdida de la audición debida a la presencia de líquido en el oído medio, un defecto nervioso o ambos.
  • Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer problemas de tiroides y leucemia.
  • También suelen contraer resfriados, bronquitis y neumonía con frecuencia.

(University of Virginia, Health System)

¿Qué incidencia tienen el síndrome de Down?

El síndrome de Down afecta a uno de cada 800 a 1000 niños. No existe ninguna asociación entre el síndrome y cualquier grupo étnico, cultural, socioeconómico o geográfico. (CDC, 1994) (Thompson, McInnes, & Willard, 1991)

¿Cuáles son las probabilidades de tener a un niño con síndrome de Down?

Las probabilidades dependen de la edad de la madre. A los 35 la probabilidad es de 1 entre 350. Por debajo de los 25 la probabilidad es de 1 entre 1400 y a los 40 la probabilidad es de 1 entre 100. (Thompson, et al., 1991)

La probabilidad de que los padres de un niño con trisonomía 21 tengan otro hijo con síndrome de Down son de 1 entre 100. Si el niño tienen una translocación, el riesgo de recurrencia puede ser tan elevado como el 100% o tan bajo como el 2%. Los padres de niños con síndrome de Down por translocación deben someterse a estudios genéticos. (Pueschel, 1990)

¿Las personas con síndrome de Down pueden tener hijos?

La probabilidad de que una mujer con síndrome de Down tenga un bebé con síndrome de Down son en teoría del 50%, pero muchas gestaciones se pierden por abortos espontáneos. Si bien se han producido raras excepciones, los hombres con síndrome de Down no pueden engendrar hijos. (David S. Smith, MD)